Даун синдромунан жабыркаган балдарды эмне үчүн “күн балдары” аташат? Анткени алардын келбети, акыл-эсинин өнүгүүсү башкача. Калп жана жаман айтканды билишпейт, көрө албастыктан алыс, боорукер. Башкача айтканда, эмоциялары чын жүрөктөн чыгат. Балдардын Даун синдрому менен төрөлүп калышына эмнелер жеткирет жана аларды дарылоо жолдору кандай? Изилдеп көрөлү.

ФАКТЫЛАР

• Синдром тууралуу 1866-жылы англиялык врач Жон Даун сүрөттөп жазгандыктан, ошонун атынан аталып калган. “Синдром” сөзү “белгилер топтому” же “тиешелүү мүнөздөмөлөр” дегенди билдирет. Күн балдарынын баарынын өңү окшош болот.

• Кыргызстанда Даун синдрому менен катталган 23 000 бала бар.

• Аталган синдром менен туулгандар 35-45 жашка чейин жашай алышат.

АШЫКЧА 1 ХРОМОСОМАНЫН АЗАБЫ

Адамда норма боюнча ДНКны алып жүрүүчү 46 хромосома болот (23ү атадан, 23ү энеден өтөт). Даун синдромунда түйүлдүккө 46 хромосомадан тышкары ата-эненин биринен ашыкча дагы бир хромосома кошулуп кетет. Ашыкча хромосома өлчөмү эң кичинекей болуп эсептелген 21-жупка барып, 3-болуп (трисомия) кошулуп калат. Ошол ашыкча хромосома балага Даун синдромуна тиешелүү өзгөчө келбетти берет жана баланын акыл-эсинин өсүүсүн бузат. Ошондуктан 21-март – Даун синдромунан жабыркагандардын бүткүл дүйнөлүк күнү (21 жана 3 сандары дата жана ай болуп алынган).

Тактап айтканда, синдром гендин жаңылыштыгы, ага ата-эненин жашоо образынын, саламаттыгынын, терисинин түсүнүн, улутунун тиешеси жок. Ушул убакка чейин илим эмне үчүн ашыкча 1 хромосома пайда болуп каларына жооп таба элек. Кыргызстанда ар бир 600-700-бала Даун синдрому менен төрөлөт.

ДАУН СИНДРОМУНА ТИЕШЕЛҮҮ БЕЛГИЛЕР

• Көздөрдүн бакыракай болуп кыйшык жайгашышы (көбүнүн көзүндө ак тактар болот)
• Таңдайдын кууш, тереңдиги. Ооздун кичине жана тилдин чоң болгондугуна байланыштуу тил көпчүлүк учурда сыртка чыгып турат
• Мурун кыска жана мурун кайкысынын (бели) жалпак болушу
• Тиштердин майда болуп, кечирээк өсүшү
• (көбүнүкү арсак-терсек, кыйшык)
• Моюндун кыска жана жоондугу
• Баштын арт жагынын жалпактыгы
• Көрүү менен угуунун начардыгы
• Калкан бездин начар иштеши
• Бойдун, колу-буттун манжаларынын кыскалыгы
• Чыпалактын ийрейип турушу
• Алакандардын жазылыгы, ички жагындагы сызыктын 2ге бөлүнбөй бүтүн, узун болушу
• Баланын эмгегинин кеч катышы
• Гипотония (булчуңдардын боштугу. Кыймылдоо, бир нерсени жасоо кыйын)
• Муундардын гиперкыймылдуулугу (муундары ийилчээк болгондуктан колдору пружинадай ары-бери кыймылдап турат)
• Тубаса жүрөк кемтиги (40 пайызында кездешет)
• Теринин кургак болуп, түлөп турушу
• Стеноз (ичегилердин ичке болушу)
• Акыл-эстин артта калышы (балдардын 80 пайызынын интеллект коэффициенти 35-70 пайызды түзөт)
• Иммунитеттин начардыгы
• Сүйлөө речтин өсүшүнүн кечеңдеши
• Физикалык жактан жай өсүү
  
  

ПЕДИАТРДАН ТЫШКАРЫ 5 ТҮРДҮҮ ВРАЧКА ТЕКШЕРТҮҮ КЕРЕК

Даун синдромунда баланы, жогоруда айтылгандай, дене кемчиликтери жана бир топ оорулар коштоп жүрөт. Туулгандан тарта бала көп ооруй баштайт. 1 жашка чыккыча педиатрдан тышкары төмөнкү врачтардын текшерүүсүнөн өткөрүү керек:

Кардиолог – жүрөк кемтиги бар же жок экендигин аныктоо үчүн (ЭКГ, ЭхоКГдан өткөрүү)

Отолоринголог – угуусун текшертүү (аудиограмма. Муну 3 айына чейин бир жолу, кийин 8 жана 10 айында да жүргүзүү керек)

Эндокринолог – калкан безинин иштешин текшертүү (Т3, Т4, ТТГ гормондорунун анализи)

Ортопед – муундарын текшертүү жана дарылатуу үчүн

Окулист – көрүүсүн текшертүү жана көзүн дарылатуу үчүн

АТА-ЭНЕ ЭМНЕЛЕРДИ БИЛИП, КАНТИП АРАКЕТТЕНҮҮЛӨРҮ ЗАРЫЛ?

• Жүрөк кемтиги менен төрөлгөн балдарга операция жасатуу керектелет.
• Жаак сөөктөрүнүн түзүлүшүнүн өзгөчөлүгү алгачкы кезде эмчек эмүүдө кыйынчылыкты жаратат. Ага карабай көп эмизүү керек. Соруп эмгенден сүйлөөнү ишке ашырчу булчуңдар өсөт. Кийин кошумча тамак бергенде тамакты чайноого, кашык менен тамак ичүүгө үйрөтүү өтө кыйын. Узак убакыт, чыдамкайлык жана атайын адистин жардамы керек.
• Жогорку жаагы кичине болгондуктан ооз көңдөйү кичине, мурун көңдөйчөлөрү начар, алсыз келет. Ушул себептүү көп убакта мурдуна былжыр суюктук толуп, оозун бир аз ачып дем алат. Оозу, эрди кургап, ЛОР ооруларынын жаралуу коркунучу чыгат. Андыктан мурдун тазалап, баланы туура дем алууга үйрөтүп, ЛОР оорусу жаралса дароо дарылатуу зарыл. Ата-эне баласынын тилин сыртка чыгарбай ичке тартып турууну үйрөтүүлөрү кажет.
• Стеноз менен туулган бала эмчек эмгенде эмген сүтү он эки эли ичегисинен ары өтпөй калат. Бала кусат, заңдабай калат, алы кетип, шалдырайт. Мындайда тезинен операция жасатуу шарт.
• Нерв системинин түзүлүшүнүн өзгөчөлүгү нервдери аркылуу сигналдардын өтүшүн бир топ басаңдатат. Балдар укканын кабыл алып жана мээсинде иштеп чыгуу үчүн көбүрөөк убакыт талап кылынат (бала укса деле укпагандай, түшүнбөгөндөй сезилет). Дарыгерлер акыл-эсинин кандайдыр бир деңгээлде өсүшү, булчуңдарынын иштөөсүн жакшыртуу максатында жаш курагына жараша дары-дармек, биологиялык активдүү кошулмаларды, витаминдерди жазып берип турушат.
• Организминде зат жана кан алмашуу начар болгондуктан териси кургап, түлөйт. Диатез болуп, териси жарылып кетет. Теридеги кан айланууну күчөтүү үчүн массаж көп талап кылынат. Терисин вазелин же шабдалы майы менен майлап туруу, тез-тез киринтүү керек.
• Сүт тиштери көпкө түшпөй узакка кармалат. Тилинин булчуңдарынын алсыздыгынан чайноо жана тишинин арасындагы тамак калдыктарын тили менен тазалоо оор. Андыктан бүйлө оорулары жаралат. Ушул себептүү баланын оозунун гигиенасына дайыма көңүл буруу сунушталат.
• Даун синдромунда көрүүнү коррекциялоо, көз ооруларды дарылатуу керектелет. Мисалы, жаш агуучу түтүкчөнүн түзүлүшүнүн өзгөчөлүгүнөн коньюктивит дарты жаралат. Ал үчүн каңылжаарды укалап, коньюктивитти антибиотик менен дарылоо сунушталат.
• Көпчүлүгүнүн көзү кылый төрөлөт. Муну офтальмолог сунуштаган көнүгүүлөрдү аткартуу менен оңдоого болот. Бирок бул бир топ айларга же жылдарга созулуп кетүүсү мүмкүн. Операция жолу менен да көздү оңдоого болот. Алысты жана жакынды көрбөгөндөрдү текшерүүдөн өткөрүп, көз айнек кийгизүү кажет.
• Иммунитеттери төмөн болгондуктан көпчүлүгү пневмония, сасык тумоо, кулак оорулары менен көп оорушат. Көбүчнө пневмонияда каза болуп калышат. Андыктан баланы инфекциядан сактап, иммунитетин көтөрүүчү тамак-аш берип, витаминдерди ичирүүлөрү керек. Угуусу өтө төмөн болсо уктуруучу аппарат сатып берүү оң.
• Уктап жатканда ооз, кекиртек булчуңдары бошоп, мурун көңдөйүнө кетүүчү жол тилинин түбү менен жабылып калышы мүмкүн. Андайда бала коңурук тартып же үзүк-үзүк дем алат (апноэ). Керебетинин башын өйдө көтөрүп, баланы кырынан жаткыруу керек. Врачтар сунуштаса алкым безин алдырып салуу туура.
• Калкан бездери начар иштегендиктен керектүү гормондорду аз бөлүп чыгарат. Ошондуктан баланын кыймылы жай, тамакка табити жок болот. Бою убагында өспөйт, үнү каргылданып турат, ичи катат. Эндокринологго текшертип, дарылатып туруу талап кылынат.
• Булчуң гипотониясы диплазия, сколиоз, май тамандык сыяктуу көйгөйлөргө кабылтат. Баланын кыймылы начар жана кеч өөрчүп, денесин бир калыпта башкаруусу кыйын. Ата-эне жакшыраак ийгиликке жетүү үчүн ортопеддин кеңеши менен канча бир жылдап аракет кылат. Мисалы, бала 2,5 жашка чейин артынан сүйөп койбосо өз алдынча отура албайт. 2 же 4 жашында зорго баса башташы мүмкүн. Физиотерапияга, массажга алып барса басуусу эртелейт.
• Сүйлөө речин өстүрүү үчүн логопедге, сөздөрдү туура сүйлөтүү үчүн дефектологго алып баруу зарыл.
• Эркек балдардын көбүнүн жумурткалары жумуртка баштыкчага түшпөй калат да, операция жасатуу зарылчылыгы чыгат. Кыздардын айызы 12,5-13 жашында келе баштайт. Эркектер тукум берүүгө жөндөмдүү эмес. Кыздар төрөй алышат, бирок баласы Даун синдрому менен төрөлүп калуу коркунучу бар.
  
  

Кош бойлуу аял болочок баласынын саламаттыгын ойлоп убагында УЗИ аркылуу текшерилүүсү кажет. Ичтеги балада Даун синдрому бар экендиги УЗИден жана аялдын кан анализинен (скринг) 4 айында так билинет. Эне ошого жараша баланы төрөө же бойдон алдырууну чечүүсү керек.

Материалды даярдоого салым кошкондугу үчүн Энени жана баланы коргоо улуттук борборунун невролог врачы Кенже Алыкеевага ыраазычылык билдиребиз.

Канымжан Усупбекова
densooluk@super.kg